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La Adelaide Medical School ha pubblicato la Unique PCDH19 guide La guida può essere consultata cliccando il link che segue:

https://www.rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/PCDH19-related%20epilepsy%20FTNW.pdf

Insieme per la Ricerca PCDH19 – ONLUS nasce per:

  • Conoscere e combattere questa rara malattia genetica
  • Sostenere la ricerca scientifica, per trasformare in realtà la speranza di trovare una cura
  • Sollecitare la cooperazione e lo scambio di informazioni tra studiosi e ricercatori
  • Migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da mutazione PCDH19
  • Promuovere la comunicazione tra le famiglie coinvolte
  • Sensibilizzare l’opinione pubblica diffondendo informazioni sulla patologia

I pazienti

I pazienti sono bambini piccoli o piccolissimi e la scoperta di una terapia appropriata potrebbe cambiare il corso della loro esistenza. Favorire la conoscenza della mutazione del gene PCDH19, sensibilizzare la ricerca e raccogliere fondi per sostenerla è, allo stato attuale, l’unico aiuto concreto che possiamo offrire ai nostri bambini e agli eventuali nuovi nati

AIUTACI AD AIUTARLI!

PCDH19 è un gene che codifica per la proteina “protocaderina 19”, la quale fa parte di una famiglia di proteine che favoriscono la connessione delle cellule del Sistema Nervoso Centrale. Se mutata, la protocaderina 19 può essere malformata, ridotta nelle sue funzioni o non prodotta affatto. L’espressione anomala della protocaderina 19 determina la comparsa di crisi epilettiche che esordiscono nei primi anni di vita. Si tratta prevalentemente di crisi focali in grappolo, spesso in occasione di episodi febbrili. Questa forma di epilessia è quasi sempre farmaco-resistente. L’epilessia in genere, ma non sempre, si associa a deficit cognitivi di entità variabile, a disturbi comportamentali o relazionali, a tratti autistici. Il meccanismo tramite il quale le mutazioni del PCDH19 determinano questa condizione clinica è a tutt’oggi sconosciuto, inoltre non è noto all’esordio quali pazienti andranno incontro ad una forma di epilessia severa associata a ritardo mentale e quali pazienti avranno un decorso meno grave

Il gene PCDH19 si trova sul cromosoma X, di cui le donne possiedono due copie, pertanto in caso di mutazione, si creano due popolazioni cellulari: una con PCDH19 mutata e una con PCDH19 normale. Questo mosaicismo naturale sembra essere dannoso per il regolare funzionamento delle cellule cerebrali. Anche i maschi, pur avendo una sola X e una sola copia del gene PCDH19 che se mutata crea un’ omogenea ed unica popolazione cellulare con mutazione, possono manifestare un cattivo funzionamento delle cellule del cervello.
Molte delle mutazioni ad oggi riscontrate sono “de novo”, cioè insorte per la prima volta nei pazienti. Pertanto, PCDH19 può essere familiare, trasmessa da padri portatori sani, da madri con fenotipo lieve tale da non impedire di avere dei figli o può insorgere “de novo”. Gli scienziati guardano alla famiglia dei geni PCDH come ad un’area promettente per ulteriori indagini sull’epilessia ed altri problemi neurologici, incluso autismo e disordini ossessivo-compulsivi. Per i bambini affetti da mutazioni del gene PCDH19 oggi non esiste cura. I pazienti con un quadro clinico severo spesso necessitano di assistenza continua sia per la gravità dell’epilessia che per i loro deficit cognitivi e disturbi comportamentali. I piccoli pazienti rischiano di subire varie forme di emarginazione, prima fra tutte quella sociale, e i familiari dei bambini, oltre a doversi confrontare con la dolorosa realtà della malattia, spesso non hanno punti di riferimento. Insieme per la Ricerca PCDH19 nasce nel 2011 dall’unione di alcune famiglie di bambini affetti da questa rara malattia ed ha come obiettivo primario quello di promuovere, sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle mutazioni del gene PCDH19

Per approfondimenti:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=epilepsy%20PCDH19