PROGETTO DI RICERCA CONGIUNTO DI TRE ASSOCIAZIONI EUROPEE
Guidate dallo slogan #RariMaInsiemeMenoRari tre associazioni europee (Insieme per la Ricerca PCDH19 – ets [Italia], PCDH19 Suisse [Svizzera], Asociación Epilepsia rosa PCDH19 [Spagna]) perseguono da tempo una serie di obiettivi condivisi e tra questi vi è la raccolta fondi per il finanziamento congiunto di progetti scientifici.
Nel 2026 con il contributo delle tre associazioni è stato possibile finanziare un progetto di ricerca presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – U.O. di Neurologia dell’Epilessia e dei Disturbi del Movimento volto all’aggiornamento dei parametri del registro RESIDRAS e all’ampliamento del numero di pazienti arruolati dal titolo: “Raccolta e analisi dei dati su epilessia da mutazione PCDH19 nel registro RESIDRAS”
La disponibilità di registri centralizzati è uno strumento fondamentale per lo studio delle malattie rare, consentendo di raccogliere in maniera sistematica dati clinici, genetici ed epidemiologici utili alla ricerca e alla programmazione sanitaria. In questo contesto si inserisce il Registro Nazionale RESIDRAS, promosso dall’Associazione Dravet Italia Onlus, che raccoglie dati, sia prospettici sia retrospettivi, relativi a pazienti affetti da epilessia da mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19. Le informazioni raccolte comprendono dati anagrafici, dettagli relativi all’esordio e all’andamento delle crisi epilettiche, varianti genetiche, trattamenti farmacologici e non farmacologici, comorbidità cognitive e comportamentali, outcome a lungo termine, e parametri di qualità di vita. Il registro europeo PLATFORM-RESIDRAS ha lo scopo di creare un database necessario oltre che a favorire la diagnosi e migliorare le informazioni sulle strategie terapeutiche a promuovere la ricerca.
-per informazioni sui centri clinici accreditati: https://www.dravet-registry.com/platform-residras-centresinvolved
Il video sul registro è disponibile: https://youtu.be/-VipLefToIw
Il progetto consentirà di raggiungere obiettivi scientifici di grande rilevanza:
– definizione della storia naturale della malattia;
– correlazione genotipo-fenotipo;
– valutazione di efficacia e sicurezza dei trattamenti farmacologici e non farmacologici utilizzati nella pratica clinica;
– valutazione dell’impatto della malattia sulla qualità della vita dei pazienti e delle famiglie;
– creazione di collaborazioni scientifiche nazionali e internazionali.
Inoltre un registro aggiornato è la base necessaria per qualunque Trial clinico.
#RariMaInsiemeMenoRari