Home

INSIEME PER LA RICERCA PCDH19 – ONLUS

(Juntos por la investigación PCDH19– OSAL – Organización sin ánimo de lucro)

Nace para:

  • Conocer y combatir esta rara enfermedad genética
  • Apoyar y financiar la investigación científica para poder convertir en realidad la esperanza de encontrar una cura
  • Solicitar la cooperación y el intercambio de información entre estudiosos e investigadores
  • Mejorar la calidad de la vida de las niñas afectadas
  • Promover la comunicación entre las familias implicadas
  • Sensibilizar a la opinión pública difundiendo información sobre la patología

Las pacientes son niñas pequeñas o bebés y el descubrimiento de una terapia apropiada podría cambiar el curso de su existencia. Favorecer el conocimiento de la mutación del gen PCDH19, sensibilizar al mundo de la investigación y recoger fondos para respaldarla es, en la actualidad, la única ayuda concreta que podemos ofrecer tanto a nuestras niñas como a las neonatas.

¡AYÚDANOS A AYUDARLAS!

El PCDH19 es un gen que se codifica gracias a la proteína “protocaderina 19”, que, a su vez, forma parte de una familia de proteínas que favorecen la conexión de las células del sistema nervioso central.

Si la proteína muta, la protocaderina 19 puede estar malformada, reducida en sus funciones o, incluso, no producida en absoluto.

La expresión anómala de la protocaderina 19 determina la aparición de crisis epilépticas que se producen en los primeros años de vida. Se trata, sobre todo, de crisis focales en racimo, a menudo con ocasión de episodios febriles. Esta forma de epilepsia es, casi siempre, fármaco resistente.

La epilepsia, en general, aunque no siempre, se asocia a un déficit cognitivo de entidad variable, a trastornos en el comportamiento o en las relaciones, o a rasgos autistas.

El mecanismo a través del cual las mutaciones del PCDH19 determinan esta condición clínica es, a día de hoy, desconocido. Además, no se conoce cuántas pacientes se encontrarán con formas de epilepsia severa asociada a un retraso mental, y cuántas pacientes tendrán una progresión menos grave.

El gen PCDH19 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres poseen dos parejas, por lo tanto, en caso de mutación, se crean dos poblaciones celulares: una con PCDH19 mutada y otra con PCDH19 normal.

Este mosaicismo natural parece ser dañoso para el normal funcionamiento de las células cerebrales.

El sexo masculino, sin embargo, al tener una sola X tiene una sola pareja del gen PCDH19 que, en caso de mutación, crea una homogénea y única población celular con mutación. Parece ser que esto no es dañino para el funcionamiento de las células del cerebro. Tal mecanismo hace que el PCDH19 tenga una modalidad de transmisión única mediante la cual los hombres son portadores sanos y pueden transmitir la enfermedad que se manifiesta en las mujeres.

Muchas de las mutaciones que se observan son, a día de hoy, “de novo”. Los científicos observan la familia de los genes PCDH como un área prometedora para ulteriores investigaciones sobre la epilepsia y otros problemas neurológicos, incluso el autismo o los trastornos obsesivo-compulsivos.

Para las niñas afectadas por la mutación del gen PCDH19 no existe cura en la actualidad. Las pacientes con un cuadro clínico severo, a menudo necesitan asistencia continua, ya sea por la gravedad de la epilepsia, que por su déficit cognitivo o por los trastornos en el comportamiento. Las pequeñas pacientes se arriesgan a sufrir diversas formas de marginación, sobre todo social, y los familiares de las niñas, además de deberse enfrentar a la dolorosa realidad de la enfermedad, con frecuencia no tienen puntos de referencia.

Insieme per la Ricerca PCDH19” nace en 2011 a raíz de la unión de varias familias de niñas afectadas por esta rara enfermedad; su objetivo principal es promover, apoyar y financiar la investigación científica de las mutaciones del gen PCDH19.

Para profundizar:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=epilepsy%20PCDH19