• INSIEME PER LA RICERCA PCDH19 - ONLUS E THE CUTE SYNDROME FOUNDATION HANNO IL PIACERE DI ANNUNCIARE IL VINCITORE DEL PRIMO BANDO DI RICERCA INTERNAZIONALE E COMPETITIVO SUL PCDH19 DEL VALORE DI € 100.000

     

    Il vincitore è l'Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano, Italia con il progetto delle Dottoresse Maria Passafaro e Elena Battaglioli relativo alla scoperta del meccanismo molecolare della funzione mutata del PCDH19

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Insieme per la Ricerca PCDH19 – ONLUS nasce per:

 

 

  • Conoscere e combattere questa rara malattia genetica
  • Sostenere la ricerca scientifica, per trasformare in realtà la speranza di trovare una cura
  • Sollecitare la cooperazione e lo scambio di informazioni tra studiosi e ricercatori
  • Migliorare la qualità di vita delle bambine affette da mutazione PCDH19
  • Promuovere la comunicazione tra le famiglie coinvolte
  • Sensibilizzare l'opinione pubblica diffondendo informazioni sulla patologia

 

 

Le pazienti sono bambine piccole o piccolissime e la scoperta di una terapia appropriata potrebbe cambiare il corso della loro esistenza. Favorire la conoscenza della mutazione del gene PCDH19, sensibilizzare la ricerca e raccogliere fondi per sostenerla è, allo stato attuale, l'unico aiuto concreto che possiamo offrire alle nostre bambine e alle eventuali nuove nate.

 

AIUTACI AD AIUTARLE!

 

PCDH19 è un gene che codifica per la proteina "protocaderina 19", la quale fa parte di una famiglia di proteine che favoriscono la connessione delle cellule del Sistema Nervoso Centrale. Se mutata, la protocaderina 19 può essere malformata, ridotta nelle sue funzioni o non prodotta affatto. L'espressione anomala della protocaderina 19 determina la comparsa di crisi epilettiche che esordiscono nei primi anni di vita. Si tratta prevalentemente di crisi focali in grappolo, spesso in occasione di episodi febbrili. Questa forma di epilessia è quasi sempre farmaco-resistente. L'epilessia in genere, ma non sempre, si associa a deficit cognitivi di entità variabile, a disturbi comportamentali o relazionali, a tratti autistici. Il meccanismo tramite il quale le mutazioni del PCDH19 determinano questa condizione clinica è a tutt'oggi sconosciuto, inoltre non è noto all'esordio quali pazienti andranno incontro ad una forma di epilessia severa associata a ritardo mentale e quali pazienti avranno un decorso meno grave.

Il gene PCDH19 si trova sul cromosoma X, di cui le donne possiedono due copie, pertanto in caso di mutazione, si creano due popolazioni cellulari: una con PCDH19 mutata e una con PCDH19 normale. Questo mosaicismo naturale sembra essere dannoso per il regolare funzionamento delle cellule cerebrali. I maschi, invece, poiché hanno una sola X hanno anche una sola copia del gene PCDH19 che se mutata crea un' omogenea ed unica popolazione cellulare con mutazione. Questo non sembra essere dannoso per il funzionamento delle cellule del cervello. Tale meccanismo fa sì che PCDH19 abbia una modalità di trasmissione unica per cui i maschi sono portatori sani e possono trasmettere la malattia che si manifesta nelle femmine. Molte delle mutazioni ad oggi riscontrate sono tuttavia "de novo", cioè insorte per la prima volta nella paziente. Pertanto, PCDH19 può essere familiare, trasmessa da padri portatori sani, da madri con fenotipo lieve tale da non impedire di avere dei figli o può insorgere "de novo". Gli scienziati guardano alla famiglia dei geni PCDH come ad un'area promettente per ulteriori indagini sull'epilessia ed altri problemi neurologici, incluso autismo e disordini ossessivo-compulsivi. Per le bambine affette da mutazioni del gene PCDH19 oggi non esiste cura. Le pazienti con un quadro clinico severo spesso necessitano di assistenza continua sia per la gravità dell'epilessia che per i loro deficit cognitivi e disturbi comportamentali. Le piccole pazienti rischiano di subire varie forme di emarginazione, prima fra tutte quella sociale, e i familiari delle bambine, oltre a doversi confrontare con la dolorosa realtà della malattia, spesso non hanno punti di riferimento. Insieme per la Ricerca PCDH19 nasce nel 2011 dall'unione di alcune famiglie di bambine affette da questa rara malattia ed ha come obiettivo primario quello di promuovere, sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle mutazioni del gene PCDH19.

 

 

Per approfondimenti:



http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=epilepsy%20PCDH19 

 

 

 

ONLUS INSIEME PER LA RICERCA PCDH19
c/o Francesca Squillante
Via A. Poliziano, 8
00184 ROMA
c.f. 97648430581

 

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